Un test más eficaz para detectar el
síndrome de Down
Hace poco más de un año que llegó a España un test genético
que permite detectar el síndrome de Down con un simple análisis de sangre. La
técnica -disponible únicamente en hospitales privados- se presentaba como una
promesa para mejorar el diagnóstico y evitar pruebas invasivas, como la
amniocentesis o la bipsia de corión; sin embargo, aún existe un debate entre
los especialistas de Obstetricia sobre cuál es el papel que debe cumplir este
procedimiento en el ámbito del diagnóstico prenatal.
Una investigación publicada esta semana en la revista New
England Journal of Medicine arroja un poco de luz en este sentido, aunque
probablemente tampoco dará por zanjada la cuestión. Según sus datos, la técnica
genética tiene un mejor valor predictivo y proporciona una tasa menor de falsos
positivos que el cribado estándar que actualmente se realiza en la práctica
clínica, por lo que "debería considerarse seriamente como un método
primario de 'screening'". Sin embargo, los especialistas consultados por
EL MUNDO señalan que hay varios matices a tener en cuenta antes de pensar en la
generalización de la técnica como patrón de diagnóstico. Uno de ellos es su
coste, que asciende a 695 euros y no está cubierto por ninguna aseguradora
médica en nuestro país.
"Sin duda el factor limitante es el precio",
reconoce Luis Izquierdo responsable de Genética en Madrid de LABCO, la red
europea de laboratorios que gestiona el test en España. Según sus datos, unas
20.000 españolas ya se han sometido al test y "en EEUU está suponiendo una
auténtica revolución".
Para Elena Carreras, responsable médico de Obstetricia del
Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, el precio no es, en cambio,
el único obstáculo. "En mi opinión, es una técnica muy útil, pero no para
sustituir al cribado actual, sino para añadir una nueva herramienta al
diagnóstico", señala la especialista, quien defiende el valor del
procedimiento vigente para la detección de otras anomalías fetales distintas a
las trisomías.
Hoy en día, para evaluar el riesgo individualizado que tiene
un feto de sufrir síndrome de Down se realiza un cálculo tomando distintos
factores. Por un lado, se mide la translucencia nucal del bebé, que es mayor en
caso de que exista la trisomía cromosómica. Además, se valoran una serie de
biomarcadores presentes en la sangre de la madre, que también resultan
alterados si existe la anomalía genética, así como la edad de la progenitora
(los años aumentan también el riesgo).
Si el cálculo es superior a uno sobre 250, se sugiere a la
madre la posibilidad de someterse a una biopsia de corión o a una
amniocentesis, dos pruebas invasivas que entrañan un riesgo de aborto
(alrededor del 1%), explica Carreras.
Para esta especialista, es en este punto donde la prueba
genética puede ser útil ya que, aunque el procedimiento actual tiene una alta
sensibilidad, también es cierto que un cribado alterado no siempre se traduce
en una patología real. De hecho, «nueve de cada 10 casos no tienen la
trisomía».
Realizar una prueba genética tras una primera sospecha de
enfermedad, evitaría muchas pruebas invasivas innecesarias, señala Carreras,
quien, con todo, subraya la importancia de mantener los protocolos existentes.
En el cribado actual -sobre todo gracias a la ecografía- se 'destapan' otras
patologías distintas a las trisomías que detecta el test, subraya.
Por otro lado, tal y como recuerda, el uso de la prueba
genética tampoco supone decir adiós definitivamente a la amniocentesis y la
biopsia de corión.
"En los casos en los que el test genético da positivo, es
necesario someterse a una prueba invasiva para confirmar completamente el
diagnóstico", reconoce Izquierdo.
Esto se debe a que el test analiza el material genético del
bebé que circula en la sangre de la madre. Como se obtiene poca cantidad, es
necesario ampliar la muestra, replicarla, para poder determinar y cuantificar
los cromosomas presentes, lo que entraña un riesgo de error. En la gran mayoría
de las ocasiones, los resultados se ratifican tras las pruebas invasivas.
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